Herediter anjiyoödem
Herediter anjiyoödem nedir?
Kanda bulunan C1 inhibitör isimli proteinin eksikliğinden veya fonksiyon görmemesinden kaynaklanan, 10-50 bin kişide bir gözlenen, damar dışına sıvı çıkışı ve sonuçta yaygın şişlikler (ödem) gelişimiyle karakterize bir hastalıktır.
Hastalığın belirtileri nelerdir?
Hastalık ortalama 2-5 gün süren ataklarla karakterizedir. Sıklık sırasına göre:
- Çevresel ataklar: El, kol, ayak ve bacaklarda şişlikler ortaya çıkar.
- Mide-barsak sistemi atakları: Karın içindeki organlarda gelişen ödem sonucu karın ağrısı, bulantı, kusma yakınmalarına neden olur.
- Yüz atakları: En sık dudaklar ve göz kapaklarında ödemle karakterizedir.
- Genital sistem atakları: Genital bölgede şişlikler gelişir.
- Laringeal atak: Nefes borusunda şişme sonucu nefes alma problemleri ile kendini gösterir. Hastaların yaklaşık %50’sinde gözlenir. Ölümcül olabilir.
Atakların sıklığı nasıldır?
Atakların sıklığı ve şiddeti kişiden kişiye farklılıklar gösterir. Bazı hastalar ömürleri boyunca hiç atak geçirmeyebilirken, bazı hastalar çok sık, hatta her hafta atak geçirebilir.
Kimler etkilenir?
Hastalık kadın ve erkeklerde eşit oranda gözlenir. Hastaların %75’i hastalığı genetik geçişle anne veya babasından alır, %25’inde ise hastalık kişide kendiliğinden ortaya çıkar. Herediter anjiyoödemli bireylerin çocuklarında da hastalık olma olasılığı %50’dir. Ancak tüm çocuklar hasta olabileceği gibi, tüm çocuklar sağlıklı da olabilir. Ataklar hastaların %40’ında 5 yaşından önce, %75’indeyse 15 yaşından önce ortaya çıkar.
Atakların tetikleyicileri nelerdir?
Ataklar hiçbir neden yokken ortaya çıkabileceği gibi, travmalar (diş çekimi, ameliyat, doğum, bisiklete binme, çarpmalar, yorucu el işleri vb), enfeksiyonlar (bademcik iltihabı, grip), stres, çeşitli ilaçlar (östrojen hormonu içeren ilaçlar, bazı tansiyon ilaçları) ve kadınlarda adet dönemleri atakları tetikleyebilir.
Nasıl tanı konur?
Kanda bağışıklık sistemiyle ilgili bazı protein düzeylerine ve gerekirse fonksiyonlarına bakılarak kesin tanı konur.
Neden önemlidir?
Herediter anjiyoödem atakları hastanın moralini bozan, öğrenim, iş ve sosyal hayatını olumsuz etkileyen, iş yapmasını engelleyen, en önemlisi de nefes borusu tutulumunda hastanın boğularak ölümüne neden olabilen bir hastalıktır. Ayrıca çok nadir bir hastalık olması nedeniyle genellikle tanı konması gecikmekte, hastalar Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF), allerji gibi tanılarla takip edilmekte, karın ağrıları nedeniyle gereksiz yere apandisit, barsak tıkanıklığı ve safra kesesi ameliyatları olabilmektedirler.
Nasıl tedavi edilir?
Hastaların tedavisi üç aşamada gerçekleşir:
- Atak tedavisi: Laringeal atak haricinde, hastanın aktivitesini engellemeyen hafif ataklarda tedavi gerekmeyebilir. Laringeal atak ve yüz atakları tehlikeli ataklar olduğu için zaman kaybedilmeden damar yoluyla C1 inhibitör konsantreleri verilerek tedavi edilmelidir.
- Atağı önlemeye yönelik tedavi: Diş tedavileri, ameliyatlar gibi atağı tetikleme olasılığı olan işlemlerden önce hastaya C1 inhibitör konsantresi veya danazol gibi ilaçlar vererek atağın oluşmasını önlemeye yönelik tedavilerdir.
- Atakların sıklığını ve şiddetini azaltmaya yönelik tedavi: Sık ve şiddetli atak geçiren hastalara düzenli olarak ilaç vererek hastalığı kontrol altına almaya yönelik tedavilerdir.
Bilinmesi gerekenler:
- Nadir bir hastalık olduğu için, hastalık ve tedavisi konusunda mutlaka bilgi sahibi olunuz.
- Doktorunuza haber vermeden ameliyat, diş tedavisi, biyopsi gibi işlem yaptırmayınız.
- Acil durumlarda kullanacağınız ilaçlara en kısa sürede ulaşabilecek durumda bulununuz. Kısa süreli yolculuklarda, tatillerde ilacınızı yanınızda bulundurunuz.
- Üzerinizde mutlaka hastalık kimlik kartını bulundurunuz, acil olarak bir yere başvurduğunuzda sağlık görevlilerine kartınızı göstererek hastalığınız konusunda bilgi veriniz.
- Allerji ve kortizon iğneleri bu hastalıkta etkisiz olduğundan gereksiz yere yaptırmayınız.
- Atak için kullanılacak ilaçların nasıl hazırlanacağı ve verileceğini doktorunuzdan öğreniniz, acilde görevli olanları bu konularda yönlendiriniz.
- Laringeal atak başlangıcında zaman kaybetmeden hemen bir sağlık kuruluşuna başvurunuz, acil ilaçlarınızı buraya getirtiniz. İlacın erken yapılması etkinliğini arttırır, atak daha kısa sürede sonlanır.
- Ataklarda genellikle iki kutu C1 inhibitör kullanılması yeterlidir. Fakat bazen daha fazla kullanılması gerekebilir. Bu nedenle elinizde mutlaka yedek ilaç olmasına özen gösteriniz.
- Acil durumlarda doktorunuzu mutlaka arayınız.
- Herşey yolunda gitse bile yılda en az bir kez sizi izleyen doktorunuza kontrole gidiniz.
