Özel hastalıklar
ÖZEL PRİMER İMMUN YETMEZLİK HASTALIKLARI
SEÇİCİ IgA YETMEZLİĞİ:
Seçici IgA yetmezliğinde IgA düzeyi azalmıştır veya hiç yoktur. Bu hastalıkta diğer immunoglobulin düzeyleri normal olabilir. Seçici IgA yetmezliği en sık görülen primer immun yetmezlik tipidir.
Belirtiler:
IgA vücudunuzda ağız, hava yolları, sindirim sistemi, gözler ve cinsel organlar gibi organların mukozal yüzeylerini korumaya yarayan bir antikordur. Seçici IgA yetmezliği olan hastaların çoğu sağlıklı olup herhangi bir belirti yoktur. Ancak seçici IgA yetmezlikli hastalarda aşağıdaki problemler de görülebilir:
- İnfeksiyonlar: Tekrarlayan kulak, sinüs ve akciğer infeksiyonları görülebilir. Bu infeksiyonlar standart antibiyotik tedavilerine yanıt vermeyebilir veya alışılmış süreden daha uzun süre tedavi gerekebilir.
- Otoimmun hastalıklar: Seçici IgA yetmezliği ile birlikte en sık görülen otoimmun hastalıklar “romatoid artrit” ve “sistemik lupus eritematozus”
- Allerjiler: Astım ve gıda allerjileri olabilir.
- Kanserler: IgA yetmezliği olan kişiler özel bazı kanser tipleri gelişimi açısından toplum geneline göre artmış risk taşırlar.
Hastalığın nedeni:
Seçici IgA yetmezliğinin nedeni bilinmemektedir. Bu her hasta için farklı olabilir.
Tedavi:
Seçici IgA yetmezliğinin günümüzde özel bir tedavisi yoktur. Hastalık ortaya çıkan infeksiyon, otoimmun hastalık, allerji gibi belirtilertedavi edilerek izlenebilir.
YAYGIN DEĞİŞKEN İMMUN YETMEZLİK (YDİY)
Yaygın değişken immun yetmezlikli hastaların serumlarında immunoglobulinlerin (Antikorlar) düzeyleri düşüktür. Düşük olan antikor tipi ve eksiklik miktarı değişkendir. Belirtiler 30’lu yaşlara kadar ortaya çıkmayabilir.
YDİY hipogamaglobulinemi, erişkinde başlayan agamaglobulinemi veya geç başlayan hipogamaglobulinemi olarak da bilinir.
Belirtiler:
YDİY’te hastadaki özel eksiklik durumuna bağlı olarak aşağıdaki belirti ve bulgular ortaya çıkabilir:
- Özellikle kulaklar, sinüsler, bronşlar ve akciğerlerde ortaya çıkan sık bakteri infeksiyonları
- Diz, ayak bileği, dirsek ve el bileği eklemlerinde şişlik ve ağrı
- Sindirim problemleri
- Dalak ve lenf düğümlerinde büyüme
- Bazı otoimmun hastalıklar ve bazı kanser tipleri açısından risk artışı
Hastalığın nedeni:
YDİY nedeni bilinmemektedir. YDİY’li hastaların aile bireylerinde de bazı bağışıklık sistemi problemleri olabilir. Ancak kesin bir kalıtım şekli ortaya konamamıştır.
Tedavi:
YDİY tedavisi genellikle gama globülin injeksiyonları veya damardan gama globülin verilmesi şeklindedir. Gama globülin genellikle infeksiyon gelişimini azaltır. İnfeksiyonlarsa antibiyotiklerle tedavi edilir.
X’E BAĞLI AGAMAGLOBULİNEMİ
X’e bağlı agamaglobulinemi (XBA) B-hücrelerinin normal gelişimini sağlayan BTK geninde bozukluğa bağlı kalıtsal bir immun yetmezliktir. Bozuk olan gen X kromozomunda yer alır; bu nedenle sadece erkek çocuklar etkilenir. XBA olan hastalar antikor yapamaz ve bademcikleri de yoktur. XBA Bruton agamaglobulinemisi veya doğumsal agamaglobulinemi olarak da adlandırılır.
Belirtiler:
- İnfeksiyonlar: Özellikle iç kulak, akciğer ve sinüs infeksiyonları görülür. Ancak kanda ve iç organlarda daha ciddi infeksiyonlar da ortaya çıkabilir.
- Bademcik ve lenf bezleri olmayabilir.
- Normal boy ve ağırlığa gelişme gösteremeyebilir.
Nedeni:
X’e bağlı agamaglobulinemi bozuk bir genin neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır.
Tedavi:
X’e bağlı agamaglobulinemiye neden olan bozuk genin onarılması mümkün değildir. XBA’nin kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, hastalar gama globülin injeksiyonlarıyla tedavi edilebilir. Gama globülin injeksiyonları ile XBA’li hastalar tarafından yapılamayan antikorlar dışardan verilir.
XBA olan hastalara çocuk felci, kızamık, kabakulak, kızamıkçık gibi canlı aşılar uygulanmamalıdır. İnfeksiyonlar antibiyotiklerle tedavi edilir.
AĞIR BİRLEŞİK İMMUN YETMEZLİK (ABİY)
Ağır birleşik immun yetmezlik (ABİY) çeşitli genetik bozuklukların neden olduğu nadir ve ciddi bir hastalıktır. ABİY’te hem B, hem de T-hücrelerinde ağır bozukluklar vardır. ABİY’li hastalar infeksiyonlara son derece duyarlıdır.
Belirtiler:
Ağır birleşik immun yetmezlik belirtileri genellikle hayatın ilk üç ayında ortaya çıkar. Bu esnada çocuk gelişme geriliği de gösterebilir. Normal bebeklerde görülenlerden daha sık ve pnömoni (zatürrie), menenjit, sepsis (kan infeksiyonu) gibi normal bebeklerde pek görülmeyen türde infeksiyonlar vardır. ABİY’li hastalarda aşağıdaki kronik infeksiyonlar da sıktır:
- Kronik deri infeksiyonları
- Ağız ve kundak bölgesinde mantar infeksiyonları
- Kronik hepatit
- İshal
- Kan hastalıkları
Bağışıklık sistemi normal olan çocuklarda tehlikesi olmayan suçiçeği gibi infeksiyonlar bile ABİY’li hastalarda ölümcül seyredebilir.
Nedeni:
ABİY farklı gen bozuklukları sonucu görülür. Bu bozukluklar kalıtsal olabileceği gibi ilk kez hasta olan kişide de ortaya çıkmış olabilir.
Tedavi:
ABİY’de en iyi tedavi kemik iliği naklidir. Damar içine immunoglobulin (İVİG) tedavisi de kullanılmaktadır. Gen tedavisi henüz araştırma aşamasındadır.
ABİY’li hastalar için bazı önlemler gereklidir:
- Bir infeksiyonla karşılaşmasından sakınmak için aile dışında çocuğunuzu diğer çocuklardan ayırınız. Suçiçeği en büyük tehlikedir.
- Çocuğunuzu pek çok küçük çocuğun bir arada bulunduğu yerlere götürmeyiniz.
- Evde sıkı tecrit önlemleri gerekli değildir. Ancak çocuğa bakan kişiler ellerini güzelce yıkamalıdır.
- ABİY’li çocuklara canlı virüs aşıları yapılmamalıdır.
KRONİK GRANÜLAMATÖZ HASTALIK
Kronik granülamatöz hastalıklar (KGH) bir grup kalıtsal immun yetmezlik hastalığıdır. KGH’ta fagositler bazı bakteri ve mantarları yutar, fakat öldüremez.
Belirtiler:
KGH belirtileri herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. KGH’lı bazı hastalar doğduklarında sağlıklıdır. Ancak KGH’lı bebeklerde iyileşmesi güç olan tekrarlayan infeksiyonlar olabilir. Diğer başlıca belirtiler şunlardır:
- Yüksek ateş
- Deri döküntüleri
- İnatçı öksürük
- Çıbanlar
- Diş eti hastalığı
- Şiş bezeler veya lenf düğümleri
- Zatürrie
Tekrarlayan infeksiyonlar sonucunda granülomlar (beze gibi kitle) gelişebilir.
Neden:
KGH dört farklı genden birinde bozukluk nedeniyle fagositlerin iyi çalışamaması sonucu ortaya çıkar. Bu bozukluk fagositlerin bakterileri yuttuktan sonra öldürme yeteneğini engeller.
Tedavi:
KGH için tek bir tedavi yoktur. Ancak belirtilerin süratle ve şiddetle tedavisi önemlidir. İnfeksiyonsuz dönemlerin uzatılması için uzun süreli antibiyotik tedavileri uygulanabilir. Çıbanların içinin boşaltılması gerekebilir. Gama interferon injeksiyonları bağışıklık sistemine yardımcı olabilir. KGH tedavisi için kemik iliği nakli de yapılmaktadır. Gen tedavisi ise henüz araştırma aşamasındadır.